地贫筛查显示HbBarts5.

来源：学生作业帮助网编辑：作业帮时间：2024/04/28 16:56:58

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病人性别:男
病人年龄:2个月
全部症状:目前无症状
发病时间及原因:出生筛查
治疗情况:尚未接受个治疗
想要得到的帮助:尤其想了解地贫筛查结果为HbBarts5.19严重吗?需要什么样的疗法?回答1:病情分析:又称海洋性贫血(Thalassemia),亦称地中海贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白链合成速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血.海洋性贫血是一组具有多种遗传异常的疾病,接受抑制的肽链不同而区分为α,β,δ,δβ和γβ海洋性贫血等.临床有重要意义的主要为α及β海洋性贫血.正常人含δ链的血红蛋白A2(HbA2,α2δ2)浓度非常低,故δ海洋性贫血不产生贫血.αβ海洋性贫血的混合杂合子状态,由于受影响的珠蛋白链分别在α及β链,临床表现不严重.海洋性贫血也可与异常血红蛋白基因产生双重杂合子：①α海洋性贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂合子,临床表现与HbH相似;②血红蛋白Lepore是α与β基因融合的产物,杂合子HbLepore与杂合子β海洋性贫血临床表现相似,而上述二种疾病的双重杂合子,或β海洋性贫血与HbE,HbS等异常血红蛋白基因杂合,由于均为β基因突变,临床表现与重型β海洋性贫血相似或稍轻.

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